Έλληνες στην ομάδα που ανακάλυψε τα γονίδια ύψους. Βρήκαν 83 διαφοροποιήσεις στο DNA που επηρεάζουν το ανθρώπινο ύψος.

Στη μεγαλύτερη έρευνα μέχρι σήμερα, η Διεθνής Κοινοπραξία Γενετικής Έρευνας Ανθρωπομετρικών Γνωρισμάτων GIANT, ανακάλυψε 83 διαφοροποιήσεις στο DNA που επηρεάζουν το ανθρώπινο ύψος. Αυτές οι αλλαγές είναι συχνές ή σπάνιες, αλλά έχουν ισχυρές επιπτώσεις, με κάποιες από αυτές τη ρύθμιση του ύψους πάνω από 2 εκατοστά. Στην ομάδα συμμετέχουν συνολικά Έλληνες 12 στον αριθμό, ενώ Έλληνας ερευνητής είναι ανάμεσα στους επικεφαλής της ομάδας. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο Nature την 1η Φεβρουαρίου 2017.

Δείτε πληροφορίες για το DNA στο wikipedia.org


Επικεφαλής είναι ο καθηγητής γενετικής Πάνος Δελούκας από το Πανεπιστήμιο Queen Mary και το Ινστιτούτο William Harvey Research Institute του Λονδίνου, ο Joel Hirschhorn από το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και το Ινστιτούτο Broad του MIT και του Harvard, ο Timothy Frayling από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ και ο Guillaume Lettre από το Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ.

«Οι νέες γενετικές παραλλαγές που εντοπίσαμε είναι σπάνιες στον πληθυσμό, όμως οι μεγάλες επιπτώσεις τους στο ανθρώπινο ύψος παρέχουν σημαντικές νέες γνώσεις για την ανάπτυξη του ανθρώπινου σκελετού. Τα γονίδια που εντοπίσαμε, θα βοηθήσουν στην πρόβλεψη των πιθανοτήτων να αναπτύξει κάποιος ορισμένες αναπτυξιακές διαταραχές. Επίσης, υπάρχει η ελπίδα ότι μια μέρα μπορεί να μπορέσουμε να χρησιμοποιήσουμε αυτή τη γνώση για να αναπτύξουμε μια ιατρική προσέγγιση ακριβείας για την αντιμετώπιση των αναπτυξιακών διαταραχών» δήλωσε ο Έλληνας Δελούκας.


Εκτός από τον κ. Δελούκα στην έρευνα συμμετείχαν και άλλοι Έλληνες: η Ειρήνη Μαρούλη από το Πανεπιστήμιο Queen Mary, η οποία ήταν η πρώτη συγγραφέας της μελέτης. Συμμετείχαν επίσης ο Γιώργος Δεδούσης και η Αλίκη-Ελένη Φαρμάκη της Σχολής Επιστημών Υγείας του Χαροκοπείου Πανεπιστημίου, ο επιδημιολόγος Φώτης Δρένος του University College του Λονδίνου, o Ευάγγελος Ευαγγέλου του Τμήματος Επιδημιολογίας και Βιοστατιστικής της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Imperial College του Λονδίνου, η Σταυρούλα Κανόνη και η Ιωάννα Ντάλλα από την Ιατρική Σχολή του Queen Mary, η Ελευθερία Ζεγγίνη του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger Institute του Κέμπριτζ,  η Μαρία Καραλευθέρη του Ιατρικού Κέντρου Εχίνου, η Ελισάβετ Σπηλιώτη από το Τμήμα Υπολογιστικής Ιατρικής και Βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο Μίσιγκαν και ο Εμμανούηλ Τσαφαντάκης του Ιατρικού Κέντρου Ανωγείων.

Πρόκειται για τη μεγαλύτερη γενετική έρευνα που έχει γίνει έως σήμερα, σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες που επιδρούν στο ύψος των ανθρώπων και σε αυτή συμμετείχαν και Έλληνες.

Οι περισσότεροι από 300 ερευνητές της διεθνούς κοινοπραξίας GIANT που ήταν και Έλληνες  (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) ανέλυσαν δείγματα DNA από πάνω από 710.000 ανθρώπους από διάφορες χώρες, προκειμένου να ρίξουν φως στις αιτίες που οι άνθρωποι διαφέρουν τόσο πολύ μεταξύ τους στο ύψος. Είναι γνωστό ότι το ύψος επηρεάζεται σημαντικά από την κληρονομικότητα. Παιδιά ψηλών γονιών τείνουν και αυτά να γίνουν ψηλά, ενώ το αντίστροφο συμβαίνει με τους κοντούς γονείς και τα παιδιά τους.

Στο παρελθόν είχαν εντοπισθεί σχεδόν 700 γονιδιακές παραλλαγές που επηρεάζουν το ύψος, όχι όμως πάνω από ένα χιλιοστό. Οι 83 νέες γονιδιακές παραλλαγές που ανακαλύφθηκαν, οδηγούν σε πολύ μεγαλύτερες διαφορές ύψους, δύο εκατοστών ή και παραπάνω, μεταξύ των ανθρώπων. Τα 51 γονίδια υπάρχουν σε λιγότερο από το 5% των ανθρώπων, ενώ τα υπόλοιπα 32 είναι ακόμη πιο σπάνια, καθώς υπάρχουν σε λιγότερο από το 0,5% του πληθυσμού. Τα 24 γονίδια επηρεάζουν το ύψος πάνω από ένα εκατοστό. Μετά και τη νέα ανακάλυψη, οι επιστήμονες θεωρούν ότι έχουν πλέον εντοπίσει πάνω από το ένα τέταρτο (27,4%) των κληρονομικών-γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν το ύψος, έναντι 20% που είχε βρεθεί έως τώρα.

«Η επιτυχία της έρευνας μας οφείλεται στο μεγάλο εύρος των δειγμάτων. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η γενετική μας προσέγγιση δουλεύει. Τώρα μπορούμε να ξεκινήσουμε να ταυτοποιήσουμε παρόμοιες γενετικές παραλαγγές, οι οποίες μπορεί να επηρεάζουν τις πιθανότητες ανάπτυξης νόσων όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος, η σχιζοφρένεια και οι καρδιοαναπνευστικές νόσοι» πρόσθεσε ο Έλληνας επιστήμονας.

Μεταξύ άλλων, βρέθηκε ένα γονίδιο (STC2), μια παραλλαγή του οποίου υπάρχει μόνο σε έναν άνθρωπο στους χίλιους και η οποία κάνει κάποιον ένα έως δύο εκατοστά πιο ψηλό. Η μελέτη του εν λόγω γονιδίου μπορεί να βοηθήσει μελλοντικά στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για τα παιδιά με ανεπαρκή ανάπτυξη, μια διαταραχή που αφορά το 3% έως 5% των παιδιών.