Ελληνίδα ανακάλυψε γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο για καρδιοπάθεια.
Ελληνίδα ανακάλυψε γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο για καρδιοπάθεια.
Οι άνθρωποι που διαθέτουν μια παραλλαγή του γονιδίου OBSCN (obscurin), κινδυνεύουν περισσότερο να εμφανίσουν καρδιακή πάθηση.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια βιοχημείας και μοριακής βιολογίας Αικατερίνη Κοντογιάννη-Κωνσταντοπούλου της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Science Advances.
Είναι η πρώτη φορά που οι επιστήμονες, έπειτα από πειράματα σε ζώα, «φωτίζουν» τον ρόλο του συγκεκριμένου γονιδίου για την εκδήλωση καρδιοπάθειας. Το γονίδιο OBSCN παράγει πρωτεΐνες που φαίνεται να είναι ζωτικές για τη λειτουργία της καρδιάς.
“Αυτή η μελέτη μας δίνει νέες πληροφορίες σχετικά με τη συμμετοχή των αντικρυνηνών στη μηχανική των καρδιακών παθήσεων”, δήλωσε η ανώτερη συγγραφέας της μελέτης, Αικατερίνη Κοντρογιάννη-Κωνσταντοπούλου, καθηγήτρια Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιοτου Μέριλαντ. “Υποδεικνύει ότι οι άνθρωποι που μεταφέρουν μια μεταλλαγμένη εκδοχή του OBSCN μπορεί να αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις.”
Η Ελληνίδα ερευνήτρια ήταν η πρώτη που, μαζί άλλους επιστήμονες, είχε ανακαλύψει αυτό το γονίδιο το 2001 και από τότε μελετά τη σημασία του ίδιου και των πρωτεϊνών του. Όπως η ίδια έχει ανακαλύψει, το γονίδιο συχνά μεταλλάσσεται και μερικές από αυτές τις παραλλαγές (μεταλλάξεις) του οδηγούν σε καρδιοπάθεια, αλλά και σε μερικές μορφές καρκίνου.
Προς το παρόν δεν είναι σαφές με ποιον τρόπο το μεταλλαγμένο OBSCN προκαλεί προβλήματα στην καρδιά. Σύμφωνα με τις έως τώρα μελέτες η συγκεκριμένη μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο αρρυθμίας, επηρεάζει αρνητικά την κίνηση του ασβεστίου στα κύτταρα του καρδιακού μυ, με συνέπεια η διαδικασία συστολής και διαστολής της καρδιάς να δυσλειτουργεί.
Η Αικατερίνη Κοντογιάννη-Κωνσταντοπούλου απέκτησε το διδακτορικό της από το Τμήμα Κυτταρικής Βιολογίας του Κολλεγίου Ιατρικής Μπέιλορ του Πανεπιστημίου του Τέξας στο Χιούστον. Από το 1998 διεξήγαγε έρευνα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς της Βαλτιμόρης και από το 2001 μετακινήθηκε στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, όπου το 2007 έγινε επίκουρη καθηγήτρια και σήμερα είναι πλέον αναπληρώτρια καθηγήτρια.
Δείτε και άλλα θέματα στο Lifeviews.gr σχετικά με Έλληνες ομογενής που διαπρέπουν στο εξωτερικό
